Deze pagina bevat informatie over de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom.

De meeste kinderen worden gezond geboren.  Maar een klein aantal kinderen, ongeveer 3 %, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. U kunt vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken of uw kindje een verhoogde kans heeft op een afwijking. In deze folder kunt u lezen over de mogelijkheden tot onderzoek. Besluit u dat u de screening op down-, edwards- en patausyndroom wilt? Dan heeft u keuze uit twee testen: de NIPT of de combinatietest. 

Keuzevrijheid betekent kiezen

Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst u voor keuzes. Wilt u weten of uw kind mogelijk een afwijking heeft of niet? En zo ja, welke testen wilt u doen? En wat doet zo’n uitslag met u?  Laat u goed informeren voordat u de keuze maakt, uw verloskundige kan hierbij helpen.

Wat is Downsyndroom?

Een kind wordt met downsyndroom geboren. Het is een aandoening die niet meer over gaat. Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking en zien er vaak ook anders uit. Van tevoren is niet te zeggen hoe ernstig de beperking zal zijn. Mensen met downsyndroom hebben een extra chromosoom
Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen. Downsyndroom is een chromosoomafwijking.
Kinderen met downsyndroom ontwikkelen zich langzamer en minder goed dan gemiddeld. Daarnaast heeft ongeveer 50% van de kinderen met downsyndroom een aangeboren hartafwijking.

Wat is Edwardssyndroom?

Edwardssyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het komt veel minder vaak voor dan downsyndroom. De meeste kinderen met edwardssyndroom overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook zijn er vaak problemen met andere organen, zoals de nieren en de darmen. Verder kunnen kinderen een open buik en een slokdarmafsluiting hebben. Het kind kan een klein gezicht hebben met een grote schedel. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig.

Wat is Patausyndroom?

Patausyndroom is een zeer ernstige aangeboren aandoening. Het komt veel minder vaak voor dan downsyndroom. Het grootste deel van de kinderen met patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met patausyndroom die levend worden geboren, hebben een laag geboortegewicht. Hun gezondheid is zeer kwetsbaar en ze overlijden meestal in het eerste levensjaar. Kinderen met patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. Meestal zijn er ook grote problemen met de hersenen en het hart. En soms komen nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast hebben sommige kinderen extra vingers of tenen. Of afwijkingen aan het gezicht, zoals een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig.

U bent niet verplicht om de screening op down-, edwards- en patausyndroom te doen. U kiest zelf of u dit wilt. Ook bepaalt u zelf hoe ver u wilt gaan met het onderzoek. Als u wilt, kunt u op elk moment van het onderzoek stoppen.

Hulp bij het kiezen

Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vindt u een vragenlijst die u kan helpen uw eigen gevoelens en gedachten op een rij te zetten. Er staan ook tips om met uw partner of anderen over dit onderwerp te praten. Het gesprek met uw verloskundige of gynaecoloog helpt u ook bij het kiezen.

De NIPT (TRIDENT-2):

De NIPT is een onderzoek waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het bloed op chromosoomafwijkingen. Het DNA in het bloed dat onderzocht wordt is afkomstig van de placenta, wat bijna altijd gelijk is aan die van het kind. Als uit het onderzoek blijkt dat het kind misschien down-, edwards- of patausyndroom heeft, is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Dit vervolgonderzoek zal een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest zijn.
U kunt de NIPT laten doen vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT brengt geen risico’s met zich mee.

Nevenbevindingen
Naast downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom kunt u er ook voor kiezen om andere chromosoomafwijkingen te willen weten. Deze andere chromosoomafwijkingen worden nevenbevindingen genoemd.  Bij een nevenbevinding is vervolgonderzoek nodig om te weten wat dit voor uw kind of uzelf betekent. De kans op een nevenbevinding is 4 op 1000.

De Combinatietest:

De combinatietest bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:
1. Een bloedonderzoek bij de zwangere in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap.
2. Een nekplooimeting met een echo bij het kind in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Alle kinderen hebben een dun vochtlaagje onder de huid in de nek, dit heet de nekplooi. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind down-,
edwards- of patausyndroom heeft.

De leeftijd van de moeder, de uitslag van het bloedonderzoek en de grootte van de nekplooi bepalen samen de uitslag van de test. De uitslag van de combinatietest is een kansberekening. Wanneer je een kans va 1 op 200 of hoger hebt, kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek. Dit vervolgonderzoek kan zijn: de NIPT, een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest.

Meer informatie

Wilt u meer informatie over prenatale screening? Bezoek dan ook eens onderstaande websites:
www.meerovernipt.nl
www.erfelijkheid.nl
www.deverloskundige.nl
www.degynaecoloog.nl

Aanmelden? Klik hiernaast voor het aanmeldformulier

Aanmeldformulier