Prenatale diagnostiek

Prenatale diagnostiek 2017-11-30T16:34:13+00:00

Vlokkentest

Het onderzoek
Voor dit onderzoek nemen ze in het ziekenhuis een beetje weefsel af van de moederkoek (placenta) uit uw baarmoeder. Dit weefsel ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Ze kunnen het weefsel op twee manieren afnemen: via de buikwand of via de vagina. De vlokkentest via de buikwand voeren ze meestal uit als u twaalf weken zwanger bent. De vaginale vlokkentest krijgt u bij een zwangerschapsduur van elf weken. De vaginale vlokkentest wordt niet in Nijmegen uitgevoerd, u kunt hiervoor terecht in het Rijnstate te Arnhem.

Buikwand- of vaginaal onderzoek
Via de buikwand wordt er weefsel afgenomen door middel van een naald. Met een echo-apparaat bepalen ze de juiste plaats om de naald in te brengen. Om het weefsel af te nemen via de vagina, gebruikt de arts een dun tangetje of slangetje. Er wordt een speculum (eendebek) ingebracht terwijl u op een gynaecologische onderzoeksstoel ligt. Met een echo-apparaat ziet de arts waar de moederkoek zit en waar hij weefsel weg kan nemen.De cellen in het vlokkenweefsel hebben in 98 tot 99% van de gevallen dezelfde chromosoomsamenstelling als de cellen van uw ongeboren kind. Deze cellen worden onderzocht op afwijkingen aan de chromosomen.

De uitslag
Met de vlokkentest kan in bijna alle gevallen vast gesteld worden of uw baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Soms kan er geen zekerheid gegeven worden, omdat er te weinig weefsel is om de chromosomen goed te onderzoeken of omdat de uitslag zelf onduidelijk is. Er wordt dan meestal gekozen voor een vruchtwaterpunctie. De uitslag van de vlokkentest is meestal binnen twee weken bekend. Informeer bij uw behandelend arts hoe en wanneer u de uitslag krijgt.

Chromosoomafwijking
Als uit de uitslag blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de gevolgen zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, krijgt u informatie over de keuze van het uitdragen of afbreken van uw zwangerschap. Een maatschappelijk werker kan u begeleiden bij het maken van uw keuze als u dit wenst. Zij zijn er ook voor u tijdens het vervolg van uw zwangerschap.

Voor- en nadelen van een vlokkentest
De vlokkentest heeft een aantal voordelen:

  • Het onderzoek geeft in 98 tot 99% van gevallen zekerheid of uw kind wel of niet een chromosoomafwijking heeft.
  • De vlokkentest wordt vroeg in de zwangerschap uitgevoerd. Als u de zwangerschap wilt beëindigen, kan dit meestal via een vacuümcurettage. Hierbij wordt de baarmoeder met een dun slangetje leeg gezogen. Helaas kleven er aan het onderzoek ook nadelen:
  • Een vlokkentest brengt een kleine kans (0,5%) op een miskraam met zich mee.
  • Een vlokkentest geeft vaker een onduidelijke uitslag dan een vruchtwaterpunctie. Bij een vlokkentest is de kans 1 tot 2% op een onduidelijke uitslag, bij een vruchtwaterpunctie slechts 0,2%.
  • In vergelijking met de vruchtwaterpunctie is er een iets grotere kans op een miskraam.

Moeilijke beslissing
Een vlokkentest vindt vrij vroeg in de zwangerschap plaats. Soms worden hierbij chromosoomafwijkingen gevonden en moet u beslissen of u de zwangerschap wilt afbreken. Dit terwijl zo’n chromosoomafwijking vaak enkele weken later in een spontane miskraam eindigt. Zo’n miskraam had u een moeilijke beslissing kunnen besparen. Hier staat tegenover dat de oorzaak van een miskraam soms onduidelijk blijft. De oorzaak kan wel wat zeggen over de kans op meer miskramen bij toekomstige zwangerschappen.

Vruchtwaterpunctie

Afnemen van het vruchtwater
Bij een vruchtwaterpunctie wordt er met een naald vruchtwater afgenomen via uw buikwand. Om te bepalen waar de naald ingebracht moeten worden, gebruikt de arts een echo-apparaat. Vervolgens zuigt hij ongeveer twintig milliliter vruchtwater af. Hierin zitten lichaamscellen van uw ongeboren kind die onderzocht worden op chromosoomafwijkingen.

Onderzoek van het vruchtwater
Naast de lichaamscellen, onderzoeken ze ook de hoeveelheid alpha-foetoproteïne in het vruchtwater zelf. Een verhoogde hoeveelheid van deze stof is een aanwijzing voor een open rug of een andere lichamelijke aandoening.

De uitslag
Doorgaans wordt de vruchtwaterpunctie uitgevoerd vanaf de zestiende zwangerschapsweek.  Bij de snelle (QFPCR-) test (deze doen ze in het UMC Nijmegen)  is de uitslag na drie tot 5  dagen bekend.  Bij deze test wordt  gekeken naar de veel voorkomende afwijkingen die te maken hebben met de chromosomen 13, 18 en 21 en naar afwijkingen van de geslachtschromosomen. Informeer vóór de vruchtwaterpunctie bij uw behandelend arts hoe en wanneer u de uitslag krijgt.

Chromosoomafwijking
Als uit de uitslag blijkt dat uw kind een chromosoomafwijking heeft, krijgt u een afspraak met de gynaecoloog, een klinisch geneticus of een andere kinderspecialist. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en wat voor behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, krijgt u informatie over het uitdragen of beëindigen van uw zwangerschap. Een maatschappelijk werker kan u begeleiden bij het maken van uw keuze als u dit wenst. Zij zijn er ook voor u tijdens het verdere verloop van uw zwangerschap.

Voor- en nadelen van een vruchtwaterpunctie

Een vruchtwaterpunctie heeft een aantal voordelen:

  • Een vruchtwaterpunctie geeft vaker een duidelijke uitslag dan een vlokkentest. Bij een vlokkentest is de kans 1 tot 2% op een onduidelijke uitslag, bij een vruchtwaterpunctie slechts  0,2%.
  • De kans op een miskraam is iets kleiner bij een vruchtwaterpunctie (0,3 tot 0,4%).
  • We kunnen bijna met zekerheid vaststellen of uw baby een chromosoomafwijking heeft of niet. Helaas heeft een vruchtwaterpunctie ook nadelen:
  • Het onderzoek brengt een kleine kans (0,3 tot 0,4%) op een miskraam met zich mee.
  • Een vruchtwaterpunctie wordt later tijdens de zwangerschap uitgevoerd dan een vlokkentest. Zeker als u voor een karyogram kiest, is de uitslag pas laat bekend. Dit karyogram hoort bij de langzame test en wordt doorgaans niet meer in het UMC Radboud gedaan. Als u dan besluit om uw zwangerschap af te breken, kan dat alleen nog door het opwekken van een bevalling. U kunt tegen die tijd al leven voelen.

Snelle DNA-test/ QFPCR-test

U krijgt binnen drie tot vijf werkdagen de uitslag.  Met een snelle DNA-test controleren we de cellen in het vruchtwater of van de vlokken op de aanwezigheid van het Downsyndroom (trisomie 21), het syndroom van Patau (trisomie 13), het syndroom van Edwards (trisomie 18), het Turner syndroom en het Klinefelter syndroom. Er wordt niet getest op andere zeldzame chromosoomafwijkingen bij uw kind. (Bij ongeveer één op de 1.500 zwangerschappen, waarbij ze alleen de snelle DNA-test uitvoeren, komt zo’n zeldzame chromosoomafwijking voor.)

Aanmelden? Klik hiernaast voor het aanmeldformulier

Aanmeldformulier